Neinvazivnim prenatalnim testom, koji se radi analizom krvi majke, mogu se otkriti najčešći hromozomski poremećaji kod ploda, a pouzdanost testa, prema rečima dr Aleksandra Stefanovića, direktora GAK-a u Višegradskoj, prelazi 99 odsto.

Testovi koji u privatnim laboratorijama koštaju i do 1.200 evra uskoro bi mogli da budu dostupni trudnicama o trošku države. Još, međutim, nije precizirano kako će se određivati pravo na testiranje, ko će davati indikacije i u kojim zdravstvenim ustanovama će ono biti dostupno.

Gostujući u Jutarnjem programu RTS-a, dr Aleksandar Stefanović objasnio je koje poremećaje testovi mogu da otkriju, kada se preporučuje njihovo obavljanje i kako će se određivati koje trudnice imaju pravo na analizu o trošku države.

NIPT je skrining test kojim se ispituje DNK ploda prisutna u krvi majke. Za analizu je potrebno uzeti uzorak krvi, a zatim se ispituje da li postoje pokazatelji određenih hromozomskih i genetskih poremećaja.

Testom se mogu otkriti Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, kao i Klinefelterov i Tarnerov sindrom. Analiza može da obuhvati i polne hromozome, što omogućava utvrđivanje pola bebe.

„Ovim testom se mogu otkriti mnoge genetske anomalije, kao što su Daunov sindrom, Patau sindrom, Edvardsov sindrom, Klinefelterov sindrom, Tarnerov sindrom, ali može se otkriti i pol bebe, odnosno polni hromozomi“, naveo je Stefanović.

Prema njegovim rečima, pouzdanost testa za navedene poremećaje prelazi 99 odsto. Ipak, reč je o skrining testu, a ne o konačnoj dijagnozi. Ukoliko rezultati ukažu na mogućnost postojanja poremećaja, slede dodatne analize kojima se utvrđuje da li anomalija zaista postoji.

„Doktori vole da kažu: ništa nije 100 odsto. Ali kada imate preciznost od preko 99 odsto, zaista ste, na neki način, mirni“, objasnio je Stefanović.

Kada se test radi i kojim trudnicama se preporučuje

Neinvazivni prenatalni test može da se radi već od devete ili desete nedelje trudnoće, ali vreme testiranja zavisi od medicinskih indikacija i procene lekara.

Među okolnostima koje mogu biti razlog za preporuku testa Stefanović je naveo starost majke veću od 35 godina, starost partnera veću od 45 godina, genetske anomalije u porodici, prethodnu trudnoću koja se završila spontanim pobačajem i trudnoće ostvarene vantelesnom oplodnjom, prenosi RTS.

Prema njegovim rečima, procenjuje se da od 15 do 25 odsto trudnica ima medicinsku indikaciju za ovu vrstu testiranja.

NIPT se razlikuje od invazivnih metoda, poput amniocenteze, kojom se uzima uzorak plodove vode uvođenjem igle kroz trbušni zid i zid materice. Analiza krvi ne zahteva ulazak u matericu i ne nosi rizike koji su povezani sa invazivnim postupkom.

Stefanović je ukazao na mogućnost komplikacija kod invazivnih procedura, uključujući krvarenje, infekciju i spontani pobačaj, ističući da je neinvazivni test bezbedniji način skrininga.

Ukoliko rezultat ukaže na povećan rizik od genetskog poremećaja, trudnica se upućuje na dodatna ispitivanja i genetsko savetovanje.

„Ako otkrijete nešto što nije u redu na tom testu, ide se dalje. Kreće se i u genetsko savetovalište, gde sede i ginekolozi i genetičari, i onda se određuje šta bi dalje trebalo da se uradi“, objasnio je direktor Klinike za ginekologiju i akušerstvo UKCS-a.

Ko će imati pravo na besplatan test

Iako je najavljeno da će NIPT biti dostupan o trošku države, detalji primene mere tek treba da budu utvrđeni. Još nije precizirano kako će se određivati pravo na testiranje, ko će davati indikacije i u kojim zdravstvenim ustanovama će ono biti dostupno.

Stefanović očekuje da će troškove pre svega pokrivati država za trudnice kod kojih lekar ili konzilijum ginekologa utvrdi medicinsku indikaciju.

„Do sada sve procedure koje radimo u ginekologiji i akušerstvu uglavnom su vezane za medicinske indikacije. Nemamo još uputstva kako će to da ide tačno, ali ja pretpostavljam da će sve one koje imaju medicinsku indikaciju koju indikuje doktor ili konzilijum ginekologa biti pokrivene od strane države“, rekao je Stefanović.

Ostaje da se vidi da li će i pod kojim uslovima testiranje o trošku države biti dostupno trudnicama koje žele da ga urade na lični zahtev, bez utvrđene medicinske indikacije.

Od 300 do 1.200 evra u privatnim laboratorijama

Cena neinvazivnih prenatalnih testova u privatnim laboratorijama kreće se od oko 300 do 1.200 evra, zavisno od obima analize i broja poremećaja koji su njome obuhvaćeni.

Osnovni paketi najčešće obuhvataju ispitivanje pet navedenih genetskih poremećaja i polnih hromozoma. Postoje i proširene analize, ali će se, kako je naveo Stefanović, državno finansiranje odnositi na otkrivanje genetskih anomalija, a ne na testiranje koje se obavlja isključivo radi utvrđivanja pola bebe.

Uvođenje besplatnog testiranja moglo bi da smanji finansijsko opterećenje porodica i olakša lekarima da trudnicama kojima je analiza potrebna preporuče njeno obavljanje.

„Biće to velika olakšica za naše žene, naše buduće majke i njihove porodice“, ocenio je Stefanović.

Da bi mera bila primenjena, potrebno je utvrditi stručna i metodološka uputstva, uključujući kriterijume za upućivanje na testiranje i ustanove u kojima će ono biti dostupno.

„Nas čeka sigurno organizacija u celom tom poslu i da neka stručno-metodološka uputstva napravimo, koja će određivati ko će davati indikacije, u kojim ustanovama“, naveo je Stefanović.

(RTS)