NACIONALNI PROGRAM SKRININGA NA SMA Otkrivanje teške bolesti na vreme
Obavezan skrining program za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) počeo je 14. septembra ove godine u svim porodilištima u Srbiji.
Nedavno je potvrđen prvi slučaj prisustva ove teške bolesti u novosadskom u porodilištu i beba je već počela da prima neophodnu terapiju. Rezultat testiranja je dobijen šesti dan po rođenju, a testiranje je ponovljeno devetog dana života deteta, kada je i konačno utvrđena dijagnoza. Prema rečima struke, beba nije imala nikakve simptome, a zahvaljujući skriningu bolest je uočena u predsimptomatskoj fazi. Pored toga, genetički nalaz je dao i neke dodatne podatke koji su važni za odobravanje terapije.
Prema zvaničnim podacima Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, do sada je ukupno urađeno 8.860 analiza kod novorođenčadi. Da podsetimo, spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. U Srbiji su o trošku RFZO-a dostupna tri leka za spinalnu mišićnu atrofiju: „Risdiplam” i „Spinraza”, a odnedavno i najskuplja genska terapija „Zolgensma”. U Univerzitetskoj dečjoj klinici u Tiršovoj prvi pacijent koji je primio najskuplji lek na svetu, 23. avgusta ove godine, bio je Lav Teodorović. Nedavno je u istoj ustanovi „Zolgensmu” primila i devojčica iz Užica.
Obavezan skrining na SMA u svim porodilištima počeo je 14. septembra. Prethodno je 12. aprila 2022. godine pokrenut pilot-projekat u porodilištu „Narodni front”. Testiranje beba obavljalo se samo uz saglasnost roditelja. Tokom pilot-projekta u „Narodnom frontu” otkrivene su dve bebe koje boluju od SMA i stariji brat jedne od tih beba.
(Pančevac)
